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目的
探讨琥珀酸脱氢酶缺陷型胃肠道间质瘤(GIST)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及独立分型意义。
方法对120例胃GIST行免疫组织化学方法检测SDHB和SDHA蛋白表达，同时所有病例均进行CD117、DOG–1、CD34、平滑肌肌动蛋白(SMA)、结蛋白、S–100蛋白、细胞角蛋白(CK)、Ki–67的免疫组织化学染色(EnVision法)。部分病例还进行CKIT基因第9、11、13、17号外显子及血小板源生长因子受体(PDGFRA)基因第12和18号外显子的基因检测。
结果发现8例(6.6%)琥珀酸脱氢酶缺陷型GIST病例，患者年龄16～65岁(平均36.2岁)，男∶女＝3∶5，累及胃窦6例、小弯1例、胃底1例。大体检查肿瘤呈多结节状或分叶状，大小3～10 cm；显微镜下瘤细胞以上皮样细胞为主，部分可混杂梭形细胞结节，其中5例可见脉管内瘤栓。免疫组织化学8例中SDHB皆阴性，SDHA有5例阴性。其他标志物CD117、DOG–1、CD34均阳性表达，SMA、结蛋白、S–100蛋白、CK皆阴性。8例基因突变检测CKIT和PDGFRA均为野生型。7例患者获得随访结果，随访时间为2～60个月(平均23.3个月)，皆生存。其中3例在诊断时即出现肝脏多发性转移，1例在随访17个月中出现网膜及肠系膜多发性病灶，患者带瘤生存。
结论琥珀酸脱氢酶缺陷型GIST是一种特殊亚型的GIST，多累及儿童和青年人，女性多见，以多结节状生长方式，上皮样瘤细胞为主，常见脉管内瘤栓、常发生淋巴结及肝脏转移，生物学行为惰性特征。免疫组织化学SDHB检测有助于将之从普通型GIST中检出。