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目的 间变性大细胞淋巴瘤激酶蛋白(ALK)基因异常与神经母细胞瘤(neuroblastoma,NB)发病机制有关.本研究探讨ALK蛋白在神经母细胞瘤中的表达及其与临床特点和生存预后的关系.方法 收集2001年5月至2011年10月中山大学肿瘤防治中心初治的、经病理证实的神经母细胞瘤患儿的临床资料和蜡块组织标本,采用免疫组化方法检测组织中ALK蛋白表达情况,并分析其对神经母细胞瘤临床特点、生存预后的影响.结果 76例NB患儿纳入研究,中位年龄4岁(0.1～18岁),男52例,中位随访时间20.1个月.ALK蛋白在神经母细胞瘤中的阳性表达率为36.8％(28/76),其中高表达率26.3％(20/76),ALK蛋白高表达与低表达患儿的5年总生存(OS)分别为(28.3±14.9)％和(51.2±11.0)％,P=0.397.ALK的表达与年龄有关,年龄＞1.5岁的患儿中ALK蛋白高表达率为32.7％,而年龄≤1.5岁患儿仅为6.7％,P=0.043.Ⅲ期NB患儿中ALK的高表达与低表达的3年OS分别为0和(79.5±13.1)％,P=0.023;ALK蛋白表达与Ⅰ、Ⅱ、Ⅳ期患儿的生存无相关性.结论 ALK蛋白在中国NB患儿中有较高表达率,尤其年龄＞1.5岁的患儿.ALK高表达是Ⅲ期NB患儿的预后不良因素.ALK蛋白与ALK基因之间的关系以及在神经母细胞瘤中的发病机制需进一步研究。