【摘 要】
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目的：描述1个遗传性压迫易感性神经病变伴发中枢神经系统脱髓鞘的大家族。设计：对同一谱系的18例成员进行研究，在其中15例受试者中进行遗传学分析，在10例受试者中进行标准神经传
【机 构】
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DepartmentofNeurology
【出 处】
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世界核心医学期刊文摘：神经病学分册
论文部分内容阅读
目的：描述1个遗传性压迫易感性神经病变伴发中枢神经系统脱髓鞘的大家族。设计：对同一谱系的18例成员进行研究，在其中15例受试者中进行遗传学分析，在10例受试者中进行标准神经传导研究，在8例受试者中进行脑部磁共振成像研究。结果：该谱系中的9例受试者被证实为遗传性压迫易感性神经病变。脑部磁共振成像检查显示，6例受累家族成员的多个脑区发生脱髓鞘改变，2例健康亲属均正常。磁共振成像异常主要位于皮质下额叶白质。所有患者均有急性和复发性神经瘫痪，但是中枢神经系统受累的临床特征并不是该谱系的特征。结论：本研究证实，以前
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