【摘 要】
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目的研究云南汉族人群维生素K环氧化物还原酶复合体亚单位1(VKORC1)-1639A/G基因多态性的分布及与其他民族间的差异,为临床应用华法林初始剂量及维持剂量提供分子遗传学依据,
【机 构】
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海南医学院法医学教研室,重庆市公安局物证鉴定中心,昆明医科大学法医学院
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目的研究云南汉族人群维生素K环氧化物还原酶复合体亚单位1(VKORC1)-1639A/G基因多态性的分布及与其他民族间的差异,为临床应用华法林初始剂量及维持剂量提供分子遗传学依据,以提高病人应用华法林的依从性。方法采集300例心脏机械瓣膜置换术后服用华法林,INR值在1.5~3.0患者的外周血液,通过聚合酶链式反应(英简PCR)结合限制性片段长度多态性(英简RFLP)分析技术,评价VKORC1-1639 A/G基因的基因型。结果所有样本中,AA型为204例(占68%)、AG型为87例(占29%)、GG型为9例(占3%),等位基因A占82.5%,等位基因G占17.5%。所需华法林维持剂量GG型(4.83±1.15 mg/d)>AG型(3.57±1.62mg/d)>AA型(2.72±1.35)mg/d。此外,云南汉族人群VKORC1-1639A/G基因多态性分布在性别和年龄上无差异,但与高加索等欧美人群相比存在较大的差异,与VKORC1 1173 C/T及VKORC1 3730 A/G存在高度连锁不平衡。结论 VKORC1基因多态性是一项对华法林个体间用量之间的差异有所影响的重要遗传因素,其还能够对患者VKORC1-1639位点给予准确基因分型,可指导华法林个体化用药的治疗。
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