《中华医学遗传学杂志》2008年征订及征稿启事

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先证者(Ⅳ2) 女,25岁,汉族.因"双下肢僵硬、行走困难5年"就诊入院.患者于入院前5年逐渐出现双下肢僵硬、无力、行走较困难,大小便正常.查体:神清,智力发育及语言均正常。
1 对象与方法  1.1 对象 23例Turner综合征均来自临床及遗传咨询门诊患者,患者年龄12-26岁.由于身材矮小,原发闭经,乳房发育差就诊.  1.2 方法 外周血淋巴细胞常规制备染色体进行G显带核型分析,每例计数30个中期分裂相,对嵌合体加大计数,分析100个中期分裂相,镜下分析3~5个核型.结果按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)1995分析标准确定染色体核型。