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子宫肌瘤被公认为雌激素依赖性疾病，雌激素及其受体参与并调节许多人体重要的生理功能。雌激素受体（ER）基因的遗传多态性影响雌激素受体的表达和功能，因此决定雌激素相关组织在不同的人体细胞的一系列生物反应的临床表现，亦表现出不同程度的与某些疾病的易感性［1］。人的 ER 有2种亚型即 ERα和 ERβ，研究子宫肌瘤与 ERα基因易感性能从基因层面上明确子宫肌瘤的遗传因素和发病机制，从而实现进一步预防和治疗。本文就ERα的结构、功能调控及在人体分布、基因的多态性及其多态性与子宫肌瘤易感性等方面近几年国内外相关研究