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α1-抗胰蛋白酶缺乏症(α1-antitrypsin deficiency,AATD)是遗传性疾病,可引起肝脏疾病,也与早发型肺气肿等肺部疾病有关。编码α1-抗胰蛋白酶(α1-antitrypsin,AAT)的基因具有复杂的单核苷酸多态性,并以常染色体共显性方式遗传。临床上,以混合人血浆为来源的静注AAT可提高AATD患者的血清AAT水平。除这种增补疗法外,新的治疗方法也在不断发展,包括基因治疗及干细胞治疗等。