【摘 要】
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目的分析1例罕见的儿童左上纵隔嗜铬细胞瘤临床特征及其遗传机制。方法采集患儿及其家系的临床资料。采用靶向捕获二代测序技术对患儿进行外显子组测序,再采用Sanger测序对患
【基金项目】
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国家自然科学基金(81670284);南京市科技局项目(201715057);南京市医学科技发展基金项目青年人才工程项目(QRX17024)
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目的分析1例罕见的儿童左上纵隔嗜铬细胞瘤临床特征及其遗传机制。方法采集患儿及其家系的临床资料。采用靶向捕获二代测序技术对患儿进行外显子组测序,再采用Sanger测序对患儿家系进行验证。结果患儿临床诊断为左上纵隔嗜铬细胞瘤,后于全身麻醉下行纵隔肿瘤切除术。测序发现患儿携带SDHB基因杂合突变(c.136G>A,p.46R>X),患儿父母均未携带该突变。目前患儿已随访3年余,未予药物治疗,情况良好。结论对临床诊断为嗜铬细胞瘤患儿进行基因检测,有助于确诊和预后评估,更有助于对患儿家族成员的遗传咨询。
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