【摘 要】
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目的 探讨杆状体肌病(NM)的临床和病理特点.方法 对1个常染色体隐性遗传NM家系临床资料进行回顾性分析,并观察肌组织病理和超微结构.结果 4例患者均为出生时或胎儿期起病,其
【机 构】
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长沙,中南大学神经退行性疾病研究中心,中南大学湘雅医院神经内科,中南大学湘雅医学院电镜室,中国医学遗传学国家重点实验室中南大学神经退行性疾病研究中心
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目的 探讨杆状体肌病(NM)的临床和病理特点.方法 对1个常染色体隐性遗传NM家系临床资料进行回顾性分析,并观察肌组织病理和超微结构.结果 4例患者均为出生时或胎儿期起病,其中2例表现为运动发育迟滞,全身肌肉容积下降,其头面部特征包括长脸、帐蓬形嘴、高腭弓;2例累及呼吸,于新生儿期死亡.光镜显示肌纤维萎缩,Ⅰ型纤维优势化,改良Gomori三色(MGT)和HE染色可见肌纤维胞质中红染物质;电镜显示肌丝排列紊乱,肌膜下及核周杆状结构.结论 NM是一类具有明显临床和病理异质性的先天性肌病,其诊断依靠典型的临床和病理特点.
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