【摘 要】
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Hepatolenticular degeneration,also known as Wilson\'s dis-ease (WD),is an autosomal recessive disorder of copper dysfunction.The causative gene ATP7B encodes a copper transporting P-type ATPase,and the pathogenic mutations within ATP7B may lead to impai
【机 构】
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Department of Neurology,Second Affiliated Hospital,Zhejiang University School of Medicine,88 Jiefang
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Hepatolenticular degeneration,also known as Wilson\'s dis-ease (WD),is an autosomal recessive disorder of copper dysfunction.The causative gene ATP7B encodes a copper transporting P-type ATPase,and the pathogenic mutations within ATP7B may lead to impaired copper excretion via the biliary tract and to massive copper accumulation in the liver,brain,kidney,bone and joints,cornea and other tis-sues and organs [1-3].
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