【摘 要】
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目的对疑似遗传性球形红细胞增多症家系进行基因检测,探讨家系成员的不典型表型及表型差异。方法利用核心家系医学外显子测序进行基因突变检测,一代测序验证结果。根据家系检
【机 构】
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广东省妇幼保健院医学遗传中心,广东省妇幼保健院妇幼代谢与遗传病重点实验室,广东省妇幼保健院信息管理科
【基金项目】
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广东省医学科学技术研究基金项目(B2017057)
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目的对疑似遗传性球形红细胞增多症家系进行基因检测,探讨家系成员的不典型表型及表型差异。方法利用核心家系医学外显子测序进行基因突变检测,一代测序验证结果。根据家系检测发现的基因突变情况,充分知情同意后行第二胎产前诊断。结果外显子测序发现先证者ANK1基因存在一个剪切位点c.4381+1delG杂合突变,遗传自父亲。该位点在物种间高度保守,生物信息学软件预测提示c.4381+1delG可能影响剪切,本实验室参考人群(2000人)外显子数据中未发现此突变位点,提示人群频率低。产前诊断结果提示胎儿遗传了父亲的基因
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