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目的探索一种更简便和更特异的方法,用于血友病A的基因诊断及其家系遗传咨询.方法提取两个血友病A家系中成员外周血DNA,进行因子Ⅷ基因中内含子13(CA)n、内含子22(GT)n和(AG)n二核苷酸重复序列多态性分析.结果通过对内含子13和内含子22的两个STR位点的检测,两个家系均检出携带者.结论凝血因子Ⅷ基因中内含子重复序列是血友病A高多态性遗传标志之一,用于血友病A家系分析有较大的实用价值.