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目的
总结白细胞介素10受体A（IL-10RA）基因突变致极早发型炎症性肠病（VEO-IBD）临床特点和基因突变位点。
方法收集2016年6月至2017年9月在首都儿科研究所附属儿童医院确诊的6例VEO-IBD患儿，女4例，男2例，回顾性总结患儿临床资料，完善结肠镜和病理检查，目标基因捕获高通量测序检测确定IL-10RA基因突变位点。
结果6例患儿均在生后1个月内起病，以腹泻、发热为首发症状，伴有肠外表现贫血、口腔或肛周溃疡，且体重增长迟缓；结肠镜下表现为结肠广泛分布的溃疡，病理为非特异性的肠道炎症，3例有隐窝炎或隐窝脓肿。与IBD相关的基因检测结果显示6例均有IL-10RA基因突变，其中3例纯合突变，1例为c.537G>A，2例为c.301C>T；3例复合杂合突变，均有c.301C>T突变，来自于患儿父亲，母亲携带的基因变异分别位于第299、350和537位碱基（c.299T>G，c.350G>A，c.537G>A）。6例患儿均予内科药物治疗，1例临床及结肠镜下病变均明显好转，3例临床症状好转，1例病情恶化后死亡，1例因肠穿孔后感染性休克死亡。
结论VEO-IBD与IL-10RA基因缺陷有关，起病早，临床症状重，肠外表现明显，临床治疗效果不一，其中c.301C>T、c.537G>A是本组病例中最常见的IL-10RA基因突变点。