【摘 要】
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先天性心脏病(CHD)是最常见的人类出生缺陷和儿童非感染性疾病的主要死亡原因.心脏畸形曾经被认为是多因素病因造成的,可是,近年研究发现一些是由于控制发育的基因突变引起.
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先天性心脏病(CHD)是最常见的人类出生缺陷和儿童非感染性疾病的主要死亡原因.心脏畸形曾经被认为是多因素病因造成的,可是,近年研究发现一些是由于控制发育的基因突变引起.随着分子遗传学技术被应用于CHD的病因研究,证实四种转录因子的突变与多种形态的人类CHD有关:NKX2.5是同源盒转录因子,突变造成多种形态的CHD及房室传导阻滞;TBX5是丁结构域转录因子,发生突变引起先天性心脏缺损和上肢骨骼畸形;AP-2b是螺旋-环-螺旋结构转录因子,突变引起以动脉导管未闭、面部畸形和第五手指异常为特征的常染色体显性遗
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