【摘 要】
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在我国,每年新生儿出生缺陷多达80万至120万,尽早进行产检筛查和诊断是最有效的应对措施,然而目前常规的诊断方法皆为有创性方法,对胎儿和孕妇都有一定的危险性,因此发展新的
【机 构】
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吉林大学中日联谊医院中心实验室,吉林长春,130033
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在我国,每年新生儿出生缺陷多达80万至120万,尽早进行产检筛查和诊断是最有效的应对措施,然而目前常规的诊断方法皆为有创性方法,对胎儿和孕妇都有一定的危险性,因此发展新的无创性产前诊断具有重要的临床意义.1997年Lo等[1]发现在孕妇血浆中存在着少量的游离胎儿DNA(Cellfree fetal DNA,cffDNA),为无创性产前诊断方法提供了新的途径.孕妇从怀孕第7周开始即可检测到cffDNA,在最初3个月内cffDNA含量每周增加约21％,在随后的3个月进入平台期,在分娩前又迅速增加,分娩后2小时内迅速消失.
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