脆性X综合征单卵双生的不同CGG重复和智力能力差异

来源 :国外医学.遗传学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户:wocaonima3344521
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本文作者报道一对男性单卵双生脆性X综合征患儿。其父母健康,非近亲婚配,无智力低下家族史。双生有同一绒毛膜和分离的羊膜,精神运动发育迟缓,1岁会坐,2岁学走路和说第一个字。在2岁3个月时弟因发育迟缓住院。查体:双眼大,下睑和内眦皱裂斜翻,眶周较饱满,鼻梁鼻 The authors report a pair of male monozygotic twins fragile X syndrome children. Their parents are healthy, non-relatives are married and have no family history of mental retardation. Twin with the same chorion and isolated amniotic membrane, mental retardation, 1-year-old will sit, 2-year-old learn to walk and say the first word. At 2 years and 3 months, he was hospitalized due to stunting. Physical examination: large eyes, lower eyelid and infraorrhea fold oblique turn, full orbital weeks, nose and nose
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