【摘 要】
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额颞叶变性(FTLD)是一种遗传上呈高度多样性的疾病。近期的研究发现MAPT、PGRN基因突变占家族性FTLD病例中的相当一大部分,此外,CHM2B、VCP、TARDBP基因以及FUS基因的突变在F
【机 构】
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上海交通大学医学院附属瑞金医院神经内科,神经病学研究所,
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额颞叶变性(FTLD)是一种遗传上呈高度多样性的疾病。近期的研究发现MAPT、PGRN基因突变占家族性FTLD病例中的相当一大部分,此外,CHM2B、VCP、TARDBP基因以及FUS基因的突变在FTLD患者中也逐渐被发现。本文即对FTLD涉及的基因突变及其可能作用途径做一系统阐述。
Frontotemporal lobar degeneration (FTLD) is a genetically highly diverse disease. Recent studies have found that MAPT, PGRN gene mutations accounted for a large proportion of familial FTLD cases, in addition, CHM2B, VCP, TARDBP gene and FUS gene mutations are gradually found in patients with FTLD. This article is about the gene mutations involved in FTLD and its possible role in a systematic exposition.
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