【摘 要】
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目的对 4个 Van der Woude综合征( VWS)家系和 1个 Popliteal pterygium综合征( PPS)家系进行进行遗传学分析.方法对以上家系进行临床表型观察,计算表型分布频率和表型基因频
【机 构】
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解放军第四军医大学口腔医学院牙体科,中国科学院生命科学院健康科学中心
【基金项目】
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国家高技术研究发展计划(863计划)
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目的对 4个 Van der Woude综合征( VWS)家系和 1个 Popliteal pterygium综合征( PPS)家系进行进行遗传学分析.方法对以上家系进行临床表型观察,计算表型分布频率和表型基因频率.结果 VWS表型分布频率为:腭裂或隐腭裂( 82%),唇瘘( 52%),缺牙( 22%);表型基因频率约为 1/50 000.结论 Van der Woude综合征表型变化可能是由于存在特定的修饰基因,进一步寻找修饰基因将为临床基因治疗和基因诊断提供分子基础.
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