【摘 要】
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目的分析婴儿型Pompe病所致肥厚型心肌病2例患儿的临床及GAA基因突变结果。方法收集一个家系中2例婴儿型Pompe病患儿的临床资料，采用干血滤纸片法检测外周血白细胞酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）活性，PCR扩增GAA基因编码区，并直接测序分析GAA基因突变。结果同胞兄妹的2例患儿，于4~5个月大时出现舌大、呼吸困难、肌力减低、心肌肥厚，血清丙氨酸氨基转移酶、天冬氨酸氨基转移酶、肌酸激酶、肌酸激酶同
【机 构】
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山东省济宁医学院 济宁医学院附属医院心内科 272100,山东省济宁医学院 济宁医学院附属医院心内科 272100,山东省济宁医学院 济宁医学院附属医院心内科 272100,山东省济宁医学院 济宁医学
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目的分析婴儿型Pompe病所致肥厚型心肌病2例患儿的临床及GAA基因突变结果。
方法收集一个家系中2例婴儿型Pompe病患儿的临床资料，采用干血滤纸片法检测外周血白细胞酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）活性，PCR扩增GAA基因编码区，并直接测序分析GAA基因突变。
结果同胞兄妹的2例患儿，于4~5个月大时出现舌大、呼吸困难、肌力减低、心肌肥厚，血清丙氨酸氨基转移酶、天冬氨酸氨基转移酶、肌酸激酶、肌酸激酶同工酶、乳酸脱氢酶、羟丁酸脱氢酶升高；2例患儿外周血GAA活性均明显低于正常；基因测序分析发现2例患儿GAA基因存在两个复合杂合性突变：c.1822C>T和c.2297A>C，该两种突变均尚未在大陆地区患者中发现，前者已经被证实具有致病性，后者为尚未报道的新突变类型。
结论GAA基因复合杂合性突变c.1822C>T和c.2297A>C可导致患儿出现以肥厚型心肌病为特征的经典婴儿型Pompe病，DBS法检测外周血GAA活性及GAA基因检测是可行、有效的诊断方法。
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