【摘 要】
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本文报道一例核型为47,XY,+18q-,+DM罕见的多发性畸形患儿,并对出现的双微体的形成及其所产生的效应加以讨论。病例报告患儿,男,7岁,第2胎,第1产,足月顺产。自幼发育迟缓,智
【机 构】
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上海市第六人民医院医学遗传研究室,上海市第六人民医院医学遗传研究室,上海市第六人民医院医学遗传研究室,
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本文报道一例核型为47,XY,+18q-,+DM罕见的多发性畸形患儿,并对出现的双微体的形成及其所产生的效应加以讨论。病例报告患儿,男,7岁,第2胎,第1产,足月顺产。自幼发育迟缓,智能低下,至今不能站立和独坐,不能行走和说话。无重病史。父母非近亲婚配,分娩时其父母年龄分别为28、26岁。家族中无类似患者。体验体重25kg,身高95cm,头围40cm,智能低
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