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目的 对1个先天性长QT综合征(long QT syndrome, LQTS)家系的突变进行检测与分析.方法根据先证者的临床表现及心电图先对其致病基因初步判断,然后采用聚合酶链反应以及直接测序法对其进行 KCNQ1基因检测以发现致病突变.结果根据先证者的临床表现及心电图将其致病基因初步定位于 KCNQ1基因上,且在 KCNQ1基因上发现一错义突变940(G→A) (G314S),此突变在欧美及日本人群中均有发现,为长QT综合征的突变热点.结论在中国长QT综合征患者中有与国外患者同样的突变热点。