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流行病学和动物实验表明遗传因素在室间隔缺损（ventricular septal defect，VSD）发病过程中发挥重要作用，遗传度为55%～65%。目前VSD发病机制的研究多以动物实验为主，以人为研究对象，从基因水平进行研究的文献报道较少。有研究表明脊椎动物的胚胎心脏发育很有可能受Hox基因表达调控［1］。作者在人类Hox基因所在的染色体区域12q12-13、2q31内选择微卫星DNA标记，收集VSD核心家系进行遗传连锁不平衡检验（transmission disequilibrium test, TDT），首次证明Hox基因与VSD相关，并将VSD遗传易感基因初步定位，为进一步精细定位和克隆奠定基础。