目的 了解贵州省从江县侗族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(Glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的发生率、基因突变类型及特点.方法对贵州省从江县侗族524人采用四氮唑蓝定性法进行G6PD缺乏症初筛、G6PD/6PGD比值法验证,再经自然引物及错配引物介导的聚合酶链反应/限制性酶切分析法检测中国人常见的9种基因突变型,对于未定型采用变性梯度凝胶电泳法(DGGE)检查外显子2、8、9、12基因突变情况.结果G6PD缺乏症34例,检出率为6.49%,其中检出G1388A突变4例、C592T突变18例.未定型12例经DGGE检测外显子突变情况,未发现突变,有待于进一步对其余外显子进行研究.结论贵州省从江侗族是G6PD缺乏症的高发区,592 C→T突变型为该地该民族常见突变型,而不是中国人常见的G1376T、G1388A或A95G突变型.此次基因突变型调查为了解贵州省少数民族G6PD缺乏症的分布特征提供了原始数据。