目的:探讨3例线粒体病合并慢性肾脏病(CKD)患者的临床特点及预后。方法:2011年5月至2012年9月在南京军区南京总医院全军肾脏病研究所住院的CKD患者中共3例经线粒体DNA(mtDNA)基因检测确诊线粒体病,分析其肾外受累及肾脏损害的临床表现和肾活检病理特点,并观察其预后。结果:(1)3例患者中2例青少年(14岁),另1例30岁,全部患者均消瘦(体质量指数13～17kg/m2)。例1生长发育迟缓,例3为早产儿。例1、例2有糖尿病家族史,例2有尿毒症家族史。(2)3例患者病程3～7月,临床均表现为水肿、蛋白尿和胱抑素C增高,肾小管损伤明显,均无高血压和镜下血尿。例1和例3组织学示局灶节段性肾小球硬化(FSGS),例2肾小球轻度系膜增生伴小动脉节段透明变性。(3)3例患者中糖尿病(2例)、高乳酸血症(2例)、听力消失或下降(3例)、癫痫发作(1例)、脑梗塞(1例)、智力障碍(2例)、视野缺失(1例),心律失常(1例)。(4)3例患者均经基因测序并证实mtDNA3243A>G突变位点,例2母亲和弟弟也检出与患者相同突变位点。(5)经治疗3例均停免疫抑制剂,补充辅酶Q10和左卡尼汀等治疗,蛋白尿部分缓解,血清肌酐稳定。结论:本文首次在国内报道3例伴肾脏损害的线粒体病患者,提示这类患者并非罕见,临床除肾脏受累外均伴明显的心脏和中枢神经系统损害。临床医师应加强对此类疾病的认识。