【摘 要】
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Emery-Dreifuss 型肌营养不良(Emery-Dreifuss muscular dystrophy, EDMD)通常表现为以进行性肌无力、关节挛缩和心脏病变为主的“三联征”[1-2],由于其遗传异质性,不同亚型和个体间临床表现及严重程度差异较大,与先天性肌营养不良、肢带型肌营养不良等肌病临床表型重叠,极难鉴别[3].患者常有致死性心脏并发症,猝死风险大,危及生命,必须定期进行心脏评估,因此早期诊断及干预尤为重要[4].传统诊断方法主要依赖血清学、肌电图、肌肉MRI和肌肉病理等,难以特异性诊断E
【机 构】
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中山大学附属第一医院神经科,广东省重大神经疾病诊治研究重点实验室,国家临床重点专科和国家重点学科,广州510080
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Emery-Dreifuss 型肌营养不良(Emery-Dreifuss muscular dystrophy, EDMD)通常表现为以进行性肌无力、关节挛缩和心脏病变为主的“三联征”[1-2],由于其遗传异质性,不同亚型和个体间临床表现及严重程度差异较大,与先天性肌营养不良、肢带型肌营养不良等肌病临床表型重叠,极难鉴别[3].患者常有致死性心脏并发症,猝死风险大,危及生命,必须定期进行心脏评估,因此早期诊断及干预尤为重要[4].传统诊断方法主要依赖血清学、肌电图、肌肉MRI和肌肉病理等,难以特异性诊断EDMD.基因检测是EDMD诊断的金标准,不仅可以明确疾病类型,还可区分不同亚型及其遗传方式[3].特别是近年来基因检测技术在临床诊断工作中的广泛应用,提高了 EDMD 的诊断率,对 EDMD的分型及相应临床表型有了更深入的研究.
其他文献
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室管膜瘤起源于脑室内壁和脊髓中央管的室管膜细胞[1],可出现在神经轴任何部位,发生在各年龄阶段.儿童室管膜瘤75％发生在后颅窝,25％发生在幕上脑室系统和脑实质内[2],其中发生在幕上脑实质内室管膜瘤(supraten-torial cortical ependymoma, SCE)少见,约占 3.5％～5.7％[3].回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院 2012 年 1 月至2020 年12 月收治的16 例SCE 临床资料,结合相关文献分析其临床表现、影像特点、治疗及预后,现报告如下.
针对1,4-丁炔二醇选择加氢反应特性,以强静电吸附法可控地制备了一系列Pd、Zn不同物质的量比的PdZnx/Al2O3双金属催化剂,并探究Zn的引入对催化加氢性能的影响.研究发现,少量Zn的添加能够保持催化剂在较高活性的情况下,大幅度改善其对中间产物1,4-丁烯二醇的选择性.其中,PdZn2/Al2O3催化剂表现出较高的催化活性和顺式-1,4-丁烯二醇的选择性.反应在50℃、1 MPa的条件下进行,1,4-丁炔二醇在接触时间为6 gcat·h/mol时的转化率为91％,顺式-1,4-丁烯二醇的选择性可达到
脑卒中存活患者病情稳定后多伴有不同程度的运动障碍、失语、吞咽困难、偏侧空间忽略等后遗症[1].康复手段在脑卒中后遗症治疗过程中发挥着至关重要的作用,但运动功能锻炼、针灸、热疗、电疗等传统康复手段的疗效有限.Theta 节律刺激(theta burst stimulation,TBS) 作为一项新兴技术,已经广泛应用到脑卒中各种后遗症治疗中[2],本文就TBS治疗脑卒中后遗症研究进展做一综述.
目的 分析CHRND基因突变所致慢通道先天性肌无力综合征家系的临床、电生理、肌肉病理和基因特点.方法 先证者为19岁男性,儿童期出现眼睑下垂、运动易疲劳与四肢乏力,病情缓慢进展.其母亲、两个舅舅及其中一个舅舅的儿子有类似表现.对先证者进行血液学相关检测、电生理检查、肌肉病理和基因检测,并对父母、有症状的舅舅及舅舅的儿子进行家系验证.结果 先证者重复神经电刺激检查可见低频递减现象.针极肌电图提示轻度肌源性损害.肌肉病理活检未见明确肌源性损害病理改变.基因检测发现CHRND基因c.826G>A突变,突变来源于
以硝酸铜、硝酸铝和硝酸锰为原料,用共沉淀法制备了Cu-Mn-Al尖晶石固溶体催化剂,用于甲醇水蒸气重整制氢反应.采用BET、H2-TPR、XRD、SEM、XPS等方法对催化剂进行了表征,考察了Mn的添加比例(CuMnxAl4–x,x=0～0.5)对催化剂物理化学性质、形貌及催化性能的影响.结果表明,Mn添加比例不同,催化剂的比表面积、还原性能以及表面化学性质发生改变,随着Mn比例从0增大到0.5(以Cu的物质的量为基准,下同),CuAl尖晶石粒径增大、比表面积下降,并且更难被还原.催化剂的催化性能在x=0
ROSS 综合征(Ross syndrome,RS)表现为节段性出汗异常、腱反射减弱和强直瞳孔(又称 Adie 瞳孔) ,部分患者仅出现段性出汗异常、腱反射减弱,少数合并抗ANA、抗SSA 抗体阳性等.临床罕见,为加强对该综合征的认识,现将我们收治的1例报告如下.rn1 临床资料rn患者,男,31 岁,因“右侧躯干出汗异常增多 6 年余”就诊.6 年余前患者无明显诱因出现右侧躯干出汗增加,轻微活动即非常明显,躯体左侧出汗不明显,伴腹泻、每日大便次数增多、大便不成形,不伴小便障碍、肢体活动障碍、感觉异常等.
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