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目的
探讨腺泡状横纹肌肉瘤伴有广泛骨髓浸润的临床病理特征、诊断与鉴别诊断。
方法观察武汉大学人民医院2014年12月至2018年7月间诊治的2例腺泡状横纹肌肉瘤伴有骨髓浸润并远处转移的组织病理学特点，并复习相关文献。
结果2例患者均为年轻女性，均以血小板减少入院。组织学：可见瘤细胞呈片状或巢状排列，呈实性，未见纤维血管性间隔及腺泡状结构；肿瘤由未分化的原始间叶性细胞及少量早期分化的幼稚横纹肌母细胞组成。免疫组织化学：髓外肿瘤细胞Myo D1、Myoglobin细胞核均弥漫阳性，S-100蛋白、雌激素受体、孕激素受体、HER2、突触素、嗜铬粒素A、神经元特异性烯醇化酶、CD99、上皮细胞膜抗原、CD34、CD38、T细胞胞质内抗原1、白细胞共同抗原、CD3等均呈阴性，肿瘤细胞Ki-67阳性指数≥40%。荧光原位杂交检测断裂基因，示PAX3及FKHR基因断裂。
结论实体型腺泡状横纹肌肉瘤并伴有广泛骨髓浸润十分罕见，极易误诊，需对肿瘤的组织学形态、免疫组织化学、分子病理进行全面分析。