【摘 要】
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帕金森病（PD）是一种神经变性疾病，以出现多重运动症状为特征。在糖原合成激酶-3B基因（GSK3B）中证实有两种功能的单核苷酸多态性，1个单核苷酸多态性启动子（rs334558）与体外转录强度相
【机 构】
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PrinceofWalesMedicalResearchInstitute
【出 处】
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世界核心医学期刊文摘：神经病学分册
论文部分内容阅读
帕金森病（PD）是一种神经变性疾病，以出现多重运动症状为特征。在糖原合成激酶-3B基因（GSK3B）中证实有两种功能的单核苷酸多态性，1个单核苷酸多态性启动子（rs334558）与体外转录强度相关，在这一启动子中T等位基因更有活性，1个单核苷酸多态性内含子（rs6438552）在体外调节剪接受体位点的选择。T等位基因与淋巴细胞改变的剪接有关，也与GSK3B转录产物的浓度增加有关，后者缺乏外显子9和外显子11（GSKA外显子94-11）。GSK△外显子9-4-11浓度的增加与其自身底物tau的磷酸化增强有关
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