【摘 要】
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目的建立从石蜡包埋的儿童T淋巴母细胞淋巴瘤（T-LBL）病理组织中提取基因组DNA,采用二代测序技术行全外显子测序检测的方法并分析其可行性.方法从10例儿童T-LBL石蜡包埋组织中提
【机 构】
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重庆医科大学附属儿童医院血液肿瘤中心,儿童发育疾病研究教育部重点实验室,儿科学重庆市重点实验室
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目的建立从石蜡包埋的儿童T淋巴母细胞淋巴瘤（T-LBL）病理组织中提取基因组DNA,采用二代测序技术行全外显子测序检测的方法并分析其可行性.方法从10例儿童T-LBL石蜡包埋组织中提取基因组DNA,PCR反应扩增后采用二代测序技术行全外显子测序检测并确定致病位点,所获得的致病突变采用Sanger测序法测序确认,比较两种方法的一致性.结果10例石蜡包埋T-LBL组织标本中均成功提取到基因组DNA,采用二代测序技术开展全外显子测序测序均检测到致病突变;二代测序检测结果经Sanger测序法验证,证实致病突变确实
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