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DNA甲基化（DNA methylation）异常主要指基因组中CpG岛发生甲基化修饰，引起基因表达异常。近几年的研究表明，DNA甲基化异常与肿瘤的发生关系密切。其主要的致癌机制为：抑癌基因启动子区被异常甲基化导致基因表达沉默进而导致肿瘤的发生；细胞周期调控基因甲基化异常致使细胞调控周期紊乱使得肿瘤细胞增殖过速；肿瘤侵袭相关基因甲基化异常致使肿瘤扩散转移以及DNA损伤修复基因异常甲基化使得肿瘤的发生机率增加。