目的 研究高血压易感位点2(HYT2)内人类偶合基本氨基酸裂解酶4(PACE4)基因多态性与高血压的关系.方法在两个相互独立的人群中,分别采用病例-对照的研究方法,研究PACE4基因内7个单核苷酸多态性(SNP)与高血压的相关性.第一个研究人群包括163例病例及125名对照,第二个人群包括508例病例及568名对照.我们在第一个人群中对PACE4 基因7个SNP与高血压的关系进行初步检测,并在第二个人群中进行验证.结果在两个研究人群中均发现,PACE4基因 rs1871977 A/C多态性与高血压具有相关性.多因素Logistic回归显示,与CC基因型相比,AA基因型可以使高血压的危险性降低:在第一个人群中,OR=0.2,95%CI:0.1-0.6;在第二个研究人群中,OR=0.5,95%CI:0.3-1.0.多因素线性回归显示,携带AA基因型个体舒张压明显低于携带CC基因型个体:在第一个人群中,β＝-14.9,SE=3.3;在第二个人群中,β=-5.6,SE=2.3.结论 PACE4基因rs1871977 A/C多态性可能通过与其附近的某一功能基因突变发生了连锁不平衡而成为高血压易感基因突变的标记物.本研究为今后在这一基因内寻找影响血压的基因突变提供了重要的线索。