【摘 要】
：
目的研究开角型青光眼患者及其亲属和正常人群中小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白（TIGR）基因突变的情况。方法（1）应用聚合酶链反应（PCR）方法，对15例开角型青光眼患者及其10例一级亲属和20例正常对照者的TIGR基因的3个外显子、部分内含子及部分启动子（7对引物）的各个片段进行扩增，应用单链空间构象多态（SSCP）分析法，筛选可能存在突变的PCR产物。（2）将筛选出的PCR产物交上海基康公司测序。
【机 构】
：
400042 重庆，第三军医大学大坪医院野战外科研究所眼科,400042 重庆，第三军医大学大坪医院野战外科研究所眼科,
论文部分内容阅读
目的研究开角型青光眼患者及其亲属和正常人群中小梁网糖皮质激素诱导反应蛋白（TIGR）基因突变的情况。
方法（1）应用聚合酶链反应（PCR）方法，对15例开角型青光眼患者及其10例一级亲属和20例正常对照者的TIGR基因的3个外显子、部分内含子及部分启动子（7对引物）的各个片段进行扩增，应用单链空间构象多态（SSCP）分析法，筛选可能存在突变的PCR产物。（2）将筛选出的PCR产物交上海基康公司测序。（3）对突变片段行生物信息学分析。
结果（1）在重庆地区15例原发性开角型青光眼患者中，共发现TIGR基因突变者5例，其中青少年型青光眼4例；在10例青光眼患者亲属中发现TIGR基因突变者2例；正常对照者20例中未发现TIGR基因突变。（2）PCR产物测序共发现4个序列改变，其中编码区2个，非编码区2个。编码区的2个突变位点（Ser55Thr、Asp247Stop）及第二内含子区bp35c→t的突变，均未见文献报道；而在启动子区域bp-83c→t的突变有文献报道为1个多态位点。（3）生物信息学分析结果显示编码区的突变可导致氨基酸序列、蛋白质的二级结构及等电点、抗原结合位点等发生改变。
结论TIGR基因突变与青少年开角型青光眼的发生密切相关，由此可推测青光眼患者的亲属发病率较正常人高。TIGR基因突变可引起TIGR蛋白结构及理化特性的变化，这些改变可能是引发开角型青光眼的危险因素之一。
其他文献
目的测量华北地区成人正常胫骨内侧平台后倾角数据,为改进及设计适合中国人的膝关节假体和在全膝关节置换术中行合理的胫骨截骨,提供参考数据和理论依据.方法428例(450膝,男:女=252:198)胫骨无疾病和畸形的华北地区成人,年龄18～79岁,平均43.9岁.按不同年龄段分成三组,A组:18～39岁,B组:40～59岁,C组:≥60岁.用CR X线机摄胫腓骨标准侧位像,并按照Danzig测量方法,在
目的 通过检测细胞周期素依赖激酶抑制蛋白p2 7Kip1(p2 7)和增殖细胞核抗原Ki 67在肾透明细胞癌中的表达情况 ,探讨其与临床病理指标及预后的关系。方法 采用免疫组化SP法
为了解早产儿呼吸机相关性肺炎 (ＶＡＰ)的主要病原菌及药敏情况 ,指导临床正确使用抗生素 ,并积极预防ＶＡＰ的发生 ,对过去 3年我院ＮＩＣＵ收住早产儿中符合ＶＡＰ诊断标准的 38例患儿 ,于撤离呼吸机
研究了不同浓度的溶剂、粉碎度、料液比等提取工艺条件对提取葡萄籽中opc′s含量变化的影响,结果表明:甲醇、乙醇、丙酮这3种溶剂以乙醇提取葡萄籽中opc′s含量最高,提取最佳
目的建立缺口-连接酶链反应(gap ligase chain reaction, G-LCR)诊断新生儿沙眼衣原体(Chlamydia trachomatis)感染。方法根据沙眼衣原体主要外膜蛋白基因设计两对探针，应用LCR技术扩增衣原体标准株DNA，并用于检测328例新生儿肺炎鼻咽拭子标本中的沙眼衣原体，在敏感性、特异性方面与传统的细胞培养法进行比较。结果G-LCR可检测出两个衣原体原体；可扩增
目的研制识别肿瘤新生血管的单克隆抗体及其活性. 方法用肝癌细胞条件培养基刺激人血管内皮细胞,以此作为抗原免疫小鼠制备抗体.用免疫组化、ELISA和流式细胞术筛选肿瘤血管特异抗体并鉴定其免疫特性.用MTT法研究抗体对血管内皮细胞增殖的影响. 结果抗体AA98选择性地识别肿瘤血管和人血管内皮细胞,抑制血管内皮细胞的增殖. 结论抗体AA98在肿瘤诊断和治疗方面具有潜在的应用价值.
腹腔镜下的子宫切除、宫颈癌根治等妇科微创手术是目前手术的趋势.合适的体位,既有利于手术者操作、缩短手术时间,同时又避免并发症发生.自2002年7月开始,我院对妇科腹腔镜手
[摘要] 目的 评价帕尼培南，倍他米隆治疗老年严重院内感染的疗效和安全性。 方法 老年院内感染患者78例，年龄73—95岁，随机分为帕尼培南；倍他米隆组42例，亚胺培南／西司他丁组36例，观察两组患者用药后下呼吸道和泌尿系统感染的临床疗效、细菌清除情况及不良反应。 结果 帕尼培南，倍他米隆组、亚胺培南／西司他丁组的临床有效率分别为76．2％和69．49%，细菌清除率分别为60．7%和6
本文分析了金属板围护系统在电厂中使用的可行性及经济性,性能改进后的产品更适用于恶劣的环境。
This paper analyzes the feasibility and economy of metal sheet enclos