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目的
研究3个遗传性痉挛性截瘫(HSP)家系的临床表现特点及致病基因。
方法收集自2014年1月至2015年11月就诊于郑州大学第一附属医院神经内科的3个HSP家系，分析3个家系内患者的临床表现、电生理及影像学检查结果，并采集外周静脉血提取基因组DNA，应用目标序列捕获测序技术对家系成员进行HSP相关基因检测。
结果家系1为家族性HSP，患者主要表现为缓慢进行性发展的双下肢无力、步态异常，但并无认知功能障碍；家系2为家族性HSP，患者主要表现为早发、逐渐进展的双下肢痉挛性截瘫、智力下降；家系3内患者无家族史，临床表现部分与家系2内患者相同，同时还出现双下肢肌肉萎缩伴有胼胝体发育不良，而无其他类型症状。基因检测结果示：家系1基因突变类型为ATL1基因第7号外显子c.715C>T(p.R239C)，该突变与该家系共分离；家系2基因突变类型为SPG11基因第17号外显子：c.3099_3103delGTTTG(p.1033fs)及第22号外显子：c3817_3818insTGA(p.1272_1273insMet)；家系3基因突变类型为SPG11基因第32号外显子：c.6194C>G(p.S2056X)及第29号内含子c.5121+1C>T剪接突变。
结论应用目标序列捕获测序技术发现了与HSP相关致病基因ATL1的1个已知突变、SPG11基因的4个新发复合杂合突变，进一步丰富了HSP的突变数据库，为HSP的诊断提供了更多依据。