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NSD (nuclear receptor binding SET domain containing)蛋白家族是一组较新发现的组蛋白甲基化转移酶,有三个成员:NSD1,NSD2(又名 MMSET和 WHSC1)和 NSD3(又名WHSC1L)。在很长一段时间里,NSD蛋白家族最受人们瞩目的焦点是它们与疾病的密切联系。NSD1,NSD2的单倍体不足分别导致了儿童期巨脑畸形综合征(Sotos syndrome)与沃尔夫综合症(Wolf-Hirschhorn syndrome),这些儿童分别有脑部生长过大,和