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人肌原纤维生成调节因子-1（myofibrillogenesis regulator1，MR-1）是一个新近报道的人类功能基因，定位于2q35，mRNA全长755bp，编码一段142个氨基酸组成的蛋白质，在心肌、骨骼肌、肾和肝中高表达。该基因与稍迟报道的发作性非运动源性运动障碍（paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia，PNKD）基因三条转录剪接异构体中最短的PNKD-3在定位和序列上几乎完全一致。较长的剪接异构体MR-1L（PNKD-1）只在中枢神经系统中特异性表达，位于