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目的研究基底细胞痣综合征的发病情况、临床表现、诊断和治疗方法。方法回顾性总结1999—2007年期间在天津医科大学总医院治疗的4例基底细胞痣综合征的诊断和治疗过程。结果该综合征患者具有典型的面部特征,皮肤可见基底细胞痣(癌),手掌或足底可见特殊凹陷,骨骼系统常有单侧或双侧肋骨分叉和异常钙化,大部分患者有多发性颌骨角化囊肿的口腔表现。本组病例未发现家族史。结论多发性颌骨角化囊肿是基底细胞痣综合征的重要临床表现之一,及时正确的治疗能使患者获得良好的生存质量。