【摘 要】
：
目的 探讨国人Leber遗传性视神经病变(LHON)患者线粒体DNA(mtDNA)突变的主要类型和临床特征. 方法对来自117个家系的119例双眼视神经疾病患者分2组进行基因检测,A组37例为临床确诊LHON患者,B组82例属可疑LHON患者.2组均采用单链构像多态分析,采用突变特异性引物多聚酶链反应确定11778位点, 采用序列分析法确定3460及14484位点.对检测结果为11778位点突变的
【机 构】
：
100078,北京中医药大学东方医院眼科,100078,北京中医药大学东方医院眼科,100078,北京中医药大学东方医院眼科,中国中医研究院眼科医院,河南省开封市第一人民医院眼科
论文部分内容阅读
目的 探讨国人Leber遗传性视神经病变(LHON)患者线粒体DNA(mtDNA)突变的主要类型和临床特征. 方法对来自117个家系的119例双眼视神经疾病患者分2组进行基因检测,A组37例为临床确诊LHON患者,B组82例属可疑LHON患者.2组均采用单链构像多态分析,采用突变特异性引物多聚酶链反应确定11778位点, 采用序列分析法确定3460及14484位点.对检测结果为11778位点突变的LHON患者,收集其病史和临床资料. 结果 A组中11778位点突变和14484位点突变者分别为33例(89.2%)和3例(8.1%),B组中仅有26例(31.7%)11778位点突变者.2组均未检测到3460位点突变者;所有11778位点突变者均有特征性临床表现:中心视力急性或缓慢下降,不伴眼球疼痛,多在10～25岁发病,视野检查结果显示中心或旁中心暗点等,视力恢复率为8.6%～11.6%. 结论我国LHON患者中11778位点突变率高,临床特征与白种人11778位点突变LHON患者相似。
其他文献
目的 观察Ⅰb2～Ⅱb期宫颈癌术前单疗程化疗的近期疗效和不良反应。方法 对 33例Ⅰb2～Ⅱb期宫颈癌进行术前单疗程化疗配合手术和放疗 ,并进行临床分析。结果 化疗结束后 1 0d
目的 探讨99Tcm-甲氧基异丁基异腈(MIBI)心肌灌注显像联合67Ga心肌显像诊断小儿病毒性心肌炎(VMC)的价值.方法78例VMC患儿,其中急性期(＜6个月)45例,慢性期(＞6个月)33例,分别行99Tcm-MIBI心肌灌注显像和.Ga心肌显像.结果45例急性期患儿中31例(68.9%)99%m-MIBI心肌灌注显像出现不同程度的放射性分布异常,38例(84.4%).Ga心肌显像示心脏部位
目的 :研究普伐他汀对老年陈旧性心肌梗死 (OMI)患者血管内皮的作用并初步探讨其可能机制。方法 :将 6 0例老年OMI患者随机均分为安慰剂 (C)组和普伐他汀 (P)组 ,分别测定血
目的 研究2000～2002年上海地区患儿呼吸道流感嗜血杆菌、肺炎链球菌及卡他莫拉菌感染情况,肺炎链球菌的血清分型,3种致病菌对抗菌药物的耐药情况.方法细菌的生化鉴定采用API鉴定系统,肺炎链球菌血清分型采用荚膜肿胀试验,β内酰胺酶测定采用头孢硝噻酚试验,抗生素敏感试验采用浓度梯度扩散法及琼脂扩散法.结果流感嗜血杆菌持续3年位居呼吸道致病菌首位,对氨苄西林素耐药率接近20%.卡他莫拉菌及肺炎链球菌
目的 探讨经口鼻蝶窦显微切除大型垂体腺瘤的手术指征、显微外科操作要点及临床疗效.方法自 1998年5月～2003年5月,采用经口鼻蝶窦入路切除大型垂体腺瘤87例,对其临床资料进行回顾性总结.结果其中 81例肿瘤在手术显微镜下全切除,全切除率为93%,次全切除6例.术后脑脊液鼻漏7例,其中1例继发颅内感染死亡,其余经治疗后痊愈.全部病例随访2～60个月(平均38.6个月),手术全切除的病例目前均无复
目的 提高输尿管囊肿的诊断治疗水平 ,总结临床经验 ,提出经内窥镜钬激光 (Ho ;YAG)治疗输尿管囊肿新手术方法。方法 输尿管囊肿 2 8例 ,2 2例经尿道输尿管囊肿电切囊肿开
目的 探讨谷胱甘肽转硫酶 (GST)和细胞色素CYP2E1多态性与肺癌易感性的关系。方法 选取广州市广东籍新发肺癌病人 91例及同期非肺部疾患及相同性别的病人 91例作匹配 ,调查
目的 探讨线粒体基因表达改变在大鼠脑卒中发生中的作用.方法应用冷刺激加高盐饮食复合环境因素作用于Wistar大鼠,诱发大鼠高血压脑卒中,应用抑制性差减杂交技术对卒中样发作鼠和正常对照鼠脑的差异基因进行筛选.经过两轮杂交后,产生的克隆均为脑卒中鼠脑组织特异表达的序列.每组随机挑取288个克隆,进行测序及GenBank Blast生物信息分析.结果两组共有456个可用序列,我们对每个与已知基因高度同源
本文分析了音像档案资料数字化管理系统的结构和特点.
为了探讨ZFP161基因与高度近视的相关性,从而寻找高度近视的致病基因,以来自不同地区和家系的中国单纯性高度近视先证者204例和排除高度近视及相关疾病的正常人116例为材料,