杆状体肌病伴先天性腭裂1例并文献复习

来源 :中风与神经疾病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:dabingjiajia
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杆状体肌病(nemaline myopathy,NM)是一类少见的具有临床和遗传异质性的先天性肌肉疾病,形态学上特征性的表现为肌纤维中大量杆状物质的异常沉积。本病以肌无力为主要临床表现,多累及四肢近端、面肌、颈屈肌、呼吸肌等。目前发现与此类疾病相关的基因有ACTA1、NEB、TPM3、TPM2、TNNT1、CFL2、KBTBD13和KLHL40。
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