【摘 要】
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目的了解新生儿枫糖尿病的临床特点和诊断要点。方法报告本院确诊的枫糖尿病新生儿的临床表现,诊断过程,结合文献复习论述本病分型和诊断标准。结果枫糖尿病新生儿主要表现为
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目的了解新生儿枫糖尿病的临床特点和诊断要点。方法报告本院确诊的枫糖尿病新生儿的临床表现,诊断过程,结合文献复习论述本病分型和诊断标准。结果枫糖尿病新生儿主要表现为反应淡漠,吃奶少,吸吮无力,间断性肌张力增高伴抽风发作,体味重,尿有异味。脑核磁共振DWI显示双侧半卵圆中心白质、侧脑室旁白质、内囊后肢、丘脑、脑干以及小脑髓质多发较广泛对称性异常高信号,对应T1WI、T2WI呈稍长T1、稍长T2信号。血遗传代谢病筛查示亮氨酸、缬氨酸增高,尿有机酸检测:2-羟基异戊酸、2-酮-异戊酸、2-酮-3甲基戊酸及2-酮-异己酸增高,均提示枫糖尿病。结论枫糖尿病在新生儿期表现缺乏特异性,易于漏诊或误诊,确诊需行血遗传代谢病筛查和尿有机酸检查,脑核磁共振检查有助于了解神经系统损害情况。
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