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临床资料 患儿，女，6个月，因左手通贯掌，方形头，小耳，眼球凸出不追物，颈无力，抬头不能，鼻梁稍塌，鼻孔朝天，外睑裂上斜，颌小，眼距稍宽，四肢肌张力高就诊。患儿为第2胎足月剖宫产，无宫内及新生儿窒息史。行外周血染色体检查，染色体核型分析46， XX，del（9）（p22），其核型分析见图1。父母表型、智力正常，身体健康，非近亲婚配。母亲无流产史，孕期无感染史，未接触化学药物及放射线。患儿姐姐表型及智力发育正常，父母及祖父母拒绝做染色体检查。