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目的
探讨儿童骨外尤文肉瘤误诊病例的临床病理学特点、诊断及鉴别诊断，分析病理误诊原因。
方法对2011年1月至2019年7月西安市儿童医院和空军军医大学西京医院病理科诊断的34例骨外尤文肉瘤患儿行回顾性分析，收集6例初次病理误诊的病例行苏木精-伊红染色、免疫组织化学染色，采用荧光原位杂交(FISH)检测EWSR1基因断裂，观察其临床特征、组织学形态、免疫表型及分子遗传学情况。
结果6例患儿中位年龄7岁，病初5例表现为无痛性缓慢生长的局限性包块，其中4例位于皮下浅筋膜，1例为迅速增大的软组织肿物。肿瘤细胞呈分叶状、巢片状分布。2例由小蓝圆细胞构成，4例存在形态学变异，表现为细胞体积大，胞质丰富。其中1例核染色质细腻；1例核透亮，可见核仁；1例由上皮样细胞组成；1例为体积较大的圆形、卵圆形细胞混杂梭形细胞、上皮样细胞。CD99、白血病病毒整合基因1(FLI1)、ERG阳性比例分别为5/6例，5/6例，2/6例。FISH均检测到EWSR1基因断裂重排。
结论发病年龄小、位置表浅且初始表现为良性的生物学行为，存在组织学变异和不典型的免疫组织化学标记是儿童骨外尤文肉瘤病理误诊的3个重要因素，因此诊断需结合临床特征、形态学、免疫组织化学染色及EWSR1基因检测综合考虑。