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患儿男,10个月,因发热,咳嗽2 d就诊.患儿为其父母第四胎,足月顺产,出生时有窒息史,APPAR评分不详,出生体重约4 kg,身长45cm,生后至就诊时不能抬头、独坐,不会说话,智力发育差.平素易哭啼,哭声嘶哑、无力,喂养困难.按时进行预防接种.体格检查:发育差,营养中等,神清,精神疲倦,面色苍白,特殊面容,对外界反应差,全身皮肤苍白。
46,XY,der(9)t(4;9)(q31;p24)mat,异常染色体核型一例
【摘 要】
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患儿男,10个月,因发热,咳嗽2 d就诊.患儿为其父母第四胎,足月顺产,出生时有窒息史,APPAR评分不详,出生体重约4 kg,身长45cm,生后至就诊时不能抬头、独坐,不会说话,智力发育差.平素易哭啼,哭声嘶哑、无力,喂养困难.按时进行预防接种.体格检查:发育差,营养中等,神清,精神疲倦,面色苍白,特殊面容,对外界反应差,全身皮肤苍白。
【机 构】
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523110,东莞,中山大学附属东华医院医学遗传实验室,523110,东莞,中山大学附属东华医院医学遗传实验室
【出 处】
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中华医学杂志
【发表日期】
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2006年86期
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