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遗传性肿瘤由特定致病基因突变所致，早发现、早干预是防控遗传性肿瘤最有效的方法。高通量测序等基因检测技术突破了系谱分析对家系的限制，为遗传性肿瘤的诊治提供了便捷、高效的途径。本文通过简要介绍遗传性肿瘤的发生机制,总结高通量测序技术在遗传性视网膜母细胞瘤、遗传性乳腺癌/卵巢癌综合征、遗传性结直肠癌等常见遗传性肿瘤和复杂及罕见遗传性肿瘤诊治中的应用，探讨了高通量测序技术的发展，并对其应用前景进行展望。