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LHON是一种罕见的眼部线粒体遗传病,多发生于青壮年,因而危害极大.有研究表明,线粒体DNA上的某些基因位点突变可导致呼吸链酶复合体上某些氨基酸残基的改变,使呼吸链酶复合体高级结构发生变化,最终导致氧化磷酸化效率降低,从而发生线粒体疾病.本文作者着重阐述与LHON发生有关的mtDNA突变的研究进展,对LHON与线粒体突变关系方面加以综述.