目的原发性中枢神经系统淋巴瘤(primary central nervous system lymphoma,PCNSL)是中枢神经系统肿瘤中非常少见的一类肿瘤,实验室检查指标无特异性,影像学呈多样性,误诊率较高。本研究旨在探究PCNSL诊断及治疗进展。方法应用PubMed、万方和CNKI等中英文数据库,以"原发性中枢神经系统淋巴瘤、诊断、治疗"为检索词,检索2011-01-01-2019-03-31相关文献。纳入标准:与PCNSL诊断治疗相关的文献。排除标准:综述类文献;研究资料缺失。根据纳入和排除标准分析文献42篇。结果 PCNSL是中枢神经系统肿瘤中非常少见的一类肿瘤,约占脑肿瘤的2%,发病率约为0.44/10万。PCNSL临床表现主要以高颅压症状为主,但无特异性,诊断常采用多种方式,包括影像学检查、脑脊液检查、病理以及免疫组织化学检查,其中病理检查为金标准,但需通过开颅手术或立体定向获取活检标本。PCNSL的治疗方式主要有手术、放疗和化疗,以及放疗联合化疗等多种方案。虽然PCNSL的最佳治疗方案尚未确定,但大剂量甲氨蝶呤(high dose methotrexate,HD-MTX)化疗目前被认为是新诊断PCNSL的首选治疗方法。结论目前对PCNSL的诊断尚缺乏特异的方法,HD-MTX化疗被认为是PCNSL新诊断的首选治疗方案。