肾细胞癌DNA甲基化标记检测的重复性及其与基因表达改变的相关性

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DNA甲基化是影响基因表达的重要因素之一。DNA甲基化芯片已广泛应用于寻找癌症的标志物,但是目前还没有研究对这些标志物的重复性进行评价。另外,DNA甲基化对基因表达的影响也存在争议。在本文中,通过分析肾细胞癌的两套甲基化数据,发现它们的差异甲基化基因的方向高度的一致,证明通过甲基化芯片获得的甲基化标记有很高的重复性。进一步分析甲基化基因对应的表达改变,发现肾细胞癌中高甲基化的基因显著影响表达下调,而低甲基化的基因与表达改变无显著关系。最后,通过功能分析,找到了三个同时发生甲基化和表达改变的通路。针对这些通路研究DNA甲基化抑制剂,可能有助于肾细胞癌的靶向治疗。
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