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通过遗传学控制癌症的战略——个专题讨论会的报告
【出 处】
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国际遗传学杂志
【发表日期】
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1988年11期
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脆性X染色体综合征是一种性连锁遗传性疾病，其患病率大约为0.73～0.92‰，仅次于先天愚型。临床特征为，智力障碍多为中度到重度，语言发育缓慢，行为孤独。颜面狭长、大耳壳、大睾丸及大生殖器为其明显的特殊体征。本综合征的诊断主要以染色体分析结果为依据，只有X染色体的一部分显示有“脆性部位”才能确定诊断。从优生的角度来讲，特别重要的是防止出生脆性X综合征的患儿，对携带者怀孕时进行产前诊断，并对确诊为本
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哺乳类细胞的基因转移技术是生物医学研究领域中使用的一种重要的、强有力的研究手段。许多生命科学中的重大成就以及目前所进行的研究项目中，都已经或正在从这类技术中得到裨益。本文较系统地综述了哺乳类细胞的基因转移技术的发展和应用，扼要地描述了目前常用的几种转移基因的方法，并比较各种方法的适用性和局限性。同时，亦讨论了基因转移技术的发展对生物医学研究的巨大潜在影响。
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双微体（DM）和均匀染色区（HSR）是癌细胞的二种特异性染色体畸变，研究结果已经证明DM和HSR是癌基因扩增的细胞学表现。DM常常存在于瘤组织中而HSR多出现于已建立的细胞系中，在一定条件下二者可相互转化。DM和HSR中扩增基因的拷贝数与其致瘤能力有关。本文还对癌基因扩增的临床意义进行了讨论。
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c-fos原癌基因是v-fos癌基因的同源顺序，从TATA框到推定的poly（A）信号全长3 415bp，编码380个氨基酸。在不同组织、不同细胞类型和细胞分化的不同阶段基因的表达水平不同。显然，该基因的表达与细胞分化有关。c-fos基因的表达受三种不同信使系统（蛋白酶C、Ca2+和cAMP）的调节。如果表达失调，不一定能引起细胞的恶性转化，但却明显干扰骨组织的发育。
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本文着重介绍了最近两年来fra（X）位点两侧DNA多态性标记研究的进展，包括这些DNA标记与fra（X）位点之间的遗传距离、连锁关系及其提供的多态性信息量。通过fra（X）家系基因连锁分析的研究，认为在相当一部分家系中利用fra（X）两侧DNARFLP进行基因诊断是可行的。文章同时介绍了fra（X）分子机制研究的发展趋势。
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