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恶性高热是一种潜在致命性的常染色体遗传药理性疾病.研究发现RyR1基因异常是大部分恶性高热发生的分子生物学基础.随着细胞生物学、分子生物学等技术的进步,对RyR1的结构、功能及其突变致病机制的认识有了许多新的进展.此综述将围绕这几个方面作一阐述。
Ryanodine受体突变和恶性高热的研究进展
【摘 要】
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恶性高热是一种潜在致命性的常染色体遗传药理性疾病.研究发现RyR1基因异常是大部分恶性高热发生的分子生物学基础.随着细胞生物学、分子生物学等技术的进步,对RyR1的结构、功能及其突变致病机制的认识有了许多新的进展.此综述将围绕这几个方面作一阐述。
【机 构】
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310009,杭州,浙江大学医学院附属第二医院麻醉科,310009,杭州,浙江大学医学院附属第二医院麻醉科
【出 处】
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国际麻醉学与复苏杂志
【发表日期】
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2007年28期
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