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雌激素受体α（Estrogen receptor α，ESR1）基因突变与多种重要的雌激素依赖性特征有关，包括脂质水平和动脉粥样硬化程度对激素替代疗法的反应、冠心病风险和偏头痛。生殖类固醇在脑血管病理生理学和脑缺血中所起的作用是一个重要的研究领域。由于携带c．454-397T〉C（rs2234693）CC基因型的男性中心肌梗死风险显著增高，因此，麻省理工学院肿瘤研究中心的Shearman等对这种基因型与卒中风险的关系进行了研究。