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1例主诉为"皮肤发黄6个月余加重3 d"的患儿，综合其临床症状、实验室检查及肝脏病理结果，并完善基因测序示SPTB基因移码突变：c.1791delG，为新发突变。诊断为遗传性球形红细胞增多症。以胆汁淤积起病的遗传性球形红细胞增多症少见。
新发SPTB基因突变致遗传性球形红细胞增多症合并肝内胆汁淤积一例
【摘 要】
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1例主诉为"皮肤发黄6个月余加重3 d"的患儿，综合其临床症状、实验室检查及肝脏病理结果，并完善基因测序示SPTB基因移码突变：c.1791delG，为新发突变。诊断为遗传性球形红细胞增多症。以胆汁淤积起病的遗传性球形红细胞增多症少见。
【机 构】
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保定市儿童医院消化内科 保定市儿童呼吸消化疾病临床研究重点实验室 071000,保定市儿童医院消化内科 保定市儿童呼吸消化疾病临床研究重点实验室 071000,保定市儿童医院消化内科 保定市儿童呼吸消
【出 处】
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中华儿科杂志
【发表日期】
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2019年57期
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