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线粒体DNA是核外唯一的遗传物质,较核DNA更易发生突变。在头颈肿瘤中,线粒体DNA所存在的点突变、片段缺失和微卫星不稳定性等现象可能与头颈肿瘤的发生相关,故线粒体DNA有望成为一种检测头颈肿瘤的新的生物标志物。笔者下面就线粒体DNA的结构和功能特点、头颈肿瘤中线粒体DNA的突变、线粒体DNA突变与头颈肿瘤发生的关系、线粒体DNA突变的临床价值等研究进展作一综述。